特納綜合征
健康科普
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什么是特納綜合征？
特納綜合征（Turner syndrome，TS）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性發(fā)育異常疾病（disorders of sexual development）中的性染色體異常疾病，是人類唯一能生存的染色體單體綜合征，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。這種疾病主要影響女性的生長(zhǎng)發(fā)育和第二性征的發(fā)育。特納綜合征的患者在身材、生殖器、第二性征等方面均存在明顯的異常，且常常伴隨著智力發(fā)育程度不一的問題。
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病因與機(jī)制
特納綜合征的主要病因是X染色體的缺失或結(jié)構(gòu)異常。正常女性擁有兩條X染色體，而特納綜合征患者的其中一條 X 染色體可能出現(xiàn)缺失或結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致染色體核型異常。這種異常在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中發(fā)生，與性染色體不分離有關(guān)。此外，嵌合體的存在也是導(dǎo)致特納綜合征的原因之一，即部分細(xì)胞的染色體缺失，而另一部分細(xì)胞染色體正常。
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癥狀表現(xiàn)
95%～100%的TS患者表現(xiàn)為身材矮小，通常在胎兒時(shí)期即出現(xiàn)宮內(nèi)輕度生長(zhǎng)受限；在嬰兒期和整個(gè)兒童期，身高增長(zhǎng)依然緩慢，且明顯低于同年齡正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）；無青春期身高突增；TS患者的成年身高與父母身高相關(guān)，但明顯低于正常女性。未經(jīng)治療的成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，一般不超過150cm。
TS患者常伴有原發(fā)性性腺發(fā)育不良，表現(xiàn)為女性幼稚外陰、生殖器和第二性征不發(fā)育。15%～30%的TS患者最初有乳房發(fā)育，然而在青春期停滯；或者在青春期發(fā)育后，出現(xiàn)繼發(fā)性第二性征發(fā)育遲緩，進(jìn)而發(fā)生卵巢早衰。偶見TS伴性早熟或快進(jìn)展型青春期的報(bào)道。
TS患者常具有特殊的軀體特征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻，皮膚黑痣，內(nèi)眥贅皮，上眼瞼下垂，下頜小，部分患者有第4掌骨短、指趾彎曲、股骨和脛骨外生骨疣及指骨發(fā)育不良等。
其中最常見的是主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈夾層、二尖瓣和主動(dòng)脈瓣病變。脊柱側(cè)凸的發(fā)生率約為20%，脊柱后凸的發(fā)生率將近50%。30%～40%的TS患者存在先天性泌尿系統(tǒng)畸形，常見集合系統(tǒng)畸形（20%）和位置異常，包括馬蹄腎及腎旋轉(zhuǎn)不良。
TS患者更易發(fā)生自身免疫性疾病，如自身免疫性甲狀腺炎、糖尿病、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、炎癥性腸病、乳糜瀉等，且發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增長(zhǎng)而增加。自身免疫性甲狀腺炎是TS患者中最常見的自身免疫性疾病，其中甲狀腺功能減退大約占24%。TS合并甲狀腺功能減退的患者通常無明顯臨床癥狀，因此需要定期篩查。此外，所有年齡段的TS患者較正常人群更容易發(fā)生1型及2型糖尿病，建議定期測(cè)量糖化血紅蛋白，及時(shí)進(jìn)行相關(guān)評(píng)估。
大部分TS患者智力正常，智力障礙的發(fā)生可能與小的環(huán)狀X染色體相關(guān)。部分TS患者可能伴有特殊類型的學(xué)習(xí)障礙，包括注意缺陷、多動(dòng)障礙、學(xué)習(xí)障礙以及特異性的神經(jīng)心理缺陷，如視覺-空間組織缺陷、社會(huì)認(rèn)知障礙、執(zhí)行功能障礙、運(yùn)動(dòng)缺陷等。TS患者的智力及神經(jīng)認(rèn)知功能具有高度異質(zhì)性，因此不應(yīng)根據(jù)核型診斷神經(jīng)心理缺陷。
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診斷方法
①產(chǎn)前篩查與診斷：
■ 胎兒超聲：頸部囊性淋巴管瘤、全身水腫、胸/腹膜腔積液、NT/NF增厚、主動(dòng)脈縮窄、短頭(畸形)、腎臟畸形（馬蹄腎、腎發(fā)育不良）、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等需考慮特納綜合征的可能。
■ 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）：提示性染色體異常。
■ 宮內(nèi)確診：絨毛、羊水、臍血染色體核型分析。
②出生后的診斷主要是外周血染色體核型分析。外周血染色體核型分析是診斷特納綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。
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治療方法
特納綜合征治療的目的是提高患者成人身高，誘導(dǎo)性發(fā)育及維持第二性征，提高患者骨密度，同時(shí)防治各種并發(fā)癥。
促生長(zhǎng)治療
目標(biāo)是使兒童達(dá)到遺傳身高；使其成人身高適度增加。經(jīng)過評(píng)估后，可選擇重組人生長(zhǎng)激素來促進(jìn)兒童生長(zhǎng)。當(dāng)然，最終其成年升高取決于治療開始時(shí)的身高、遺傳身高、治療時(shí)的年齡、療程等因素，所以早發(fā)現(xiàn)、早治療極為重要。
性激素補(bǔ)充治療
性激素補(bǔ)充治療可誘導(dǎo)特納綜合征患兒性發(fā)育，維持第二性征，還可提高患者骨密度，以及提高患者生存質(zhì)量，降低患者并發(fā)癥的發(fā)病率和死亡率。
并發(fā)癥的治療
由于特納綜合征可累及多器官多系統(tǒng)，并且部分并發(fā)癥隨年齡增長(zhǎng)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加，因此為提高其預(yù)后及生存質(zhì)量，需有效的治療不同的并發(fā)癥。
飲食調(diào)整
調(diào)整飲食也是重要的輔助治療手段，患者應(yīng)避免攝入辛辣刺激、油煙燒烤類或油炸類食物，保持飲食均衡，多吃新鮮蔬菜水果。此外，心理調(diào)節(jié)對(duì)患者的生活質(zhì)量和心理健康至關(guān)重要。
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預(yù)防措施及預(yù)后情況
特納綜合征是一種先天性疾病，通過采取一些措施可以降低其發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。首先，禁止近親結(jié)婚有助于減少遺傳性疾病的發(fā)生。其次，婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病，從而避免遺傳給后代。此外，遺傳咨詢和攜帶者檢出也是預(yù)防特納綜合征的重要手段，通過專業(yè)的咨詢和檢測(cè)，可以評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)并制定相應(yīng)的預(yù)防措施。
特納綜合征的預(yù)后情況因個(gè)體差異而異。在早期診斷和規(guī)范治療的情況下，部分患者的生殖器和第二性征可以得到一定程度的修復(fù)，甚至恢復(fù)正常的月經(jīng)和生育能力。然而，需要注意的是，特納綜合征患者的身高發(fā)育可能仍受到一定限制無法達(dá)到正常水平，因此在治療過程中，需要綜合考慮患者的整體情況，制定個(gè)性化的治療方案。
特納綜合征
是一種復(fù)雜的先天性疾病
需要綜合考慮患者的臨床表現(xiàn)
病因機(jī)制和個(gè)體差異
一旦發(fā)現(xiàn)女孩身材矮小
一定要到正規(guī)醫(yī)院檢查
在醫(yī)生的指導(dǎo)下
進(jìn)行科學(xué)的診斷和治療
避免被漏診
檢驗(yàn)科-產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室簡(jiǎn)介
濮陽市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科-產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有職工10人，其中高級(jí)職稱1人，碩士7人，配有串聯(lián)質(zhì)譜液相色譜分析儀、高通量測(cè)序儀、PCR擴(kuò)增儀、全自動(dòng)核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗(yàn)設(shè)備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)篩）、CNV-seq(低深度全基因組測(cè)序）、STR（快速染色體非整體檢測(cè)）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測(cè)、藥物基因檢測(cè)、染色體核型分析等檢測(cè)項(xiàng)目；2023年2月通過省產(chǎn)診中心驗(yàn)收，曾獲得“國(guó)家工人先鋒號(hào)”、“河南省工人先鋒號(hào)”、“濮陽市工人先鋒號(hào)”等榮譽(yù)稱號(hào)。
科室位置：孕產(chǎn)婦醫(yī)學(xué)中心三樓
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供稿 | 張飛
編輯 | 井靜
初審 | 張暉
復(fù)審 | 李偉琳
終審 | 陳水懷
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